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一次測試。大局觀念。更光明的未來。2024年7月30日GeneDx（納斯達克：WGS）2024年第二季度財務報告展示99.2。

2 免責聲明：本演示文稿包含根據1995年《私人證券訴訟改革法案》的意義下的前瞻性陳述。前瞻性陳述是指與歷史事實和事件無關的陳述和意見，且涉及到未來的內容，例如包含"可能"、"可能會"、"將會"、"可以"、"應該"、"期望"、"目的"、"預期"、"計劃"、"主觀"、"相信"、"估計"、"預測"、"潛力"、"持續"、"進行中"或這些術語的反面以及其他類似術語，目的是識別關於未來的聲明。本演示文稿中的前瞻性陳述可能包括但不限於以下內容：我們的未來表現、我們的市場機會、我們對2024財年營業收入、調整毛利率策略和2024年現金燒燬量以及我們預計在2025年實現盈利的預期。我們無法保證本演示文稿中的前瞻性陳述將證明準確。此外，如果我們的前瞻性陳述被證明是不準確的，那麼不準確性可能是顯著的。這些聲明涉及已知和未知的風險、不確定性和其他重要因素，這些因素可能導致我們的實際結果、活動水平、業績或成果與這些前瞻性陳述所表達的或暗示的信息有實質性的不同之處。本演示文稿中所包含的前瞻性陳述和意見基於我們管理層的信仰和假設，並基於目前可供我們管理層使用的信息，在我們管理層認為，這些信息對這些陳述構成了一個合理的基礎，而這樣的信息可能是有限的或不完全的，我們的陳述不應被解讀為表明我們已經對所有可能可得到的相關信息進行了徹底的調查或審查。許多因素可能導致實際的未來事件與本演示文稿中的前瞻性陳述有所不同，包括但不限於：（i）實施業務計劃、目標和預測以及識別並實現額外機會的能力，（ii）高度競爭的保健產業中的經濟衰退和變化的監管環境的風險，（iii）我們經營的市場的規模和增長，（iv）我們追求新戰略方向的能力以及（v）我們增強用於在臨牀解釋平臺中使用的人工智能工具的能力。本公告中包含的信息、意見和前瞻性陳述僅適用於其日期，如有變更，恕不另行通知。本演示文稿包含有關我們的行業、業務和我們的產品和服務市場的估計、投影和其他信息。基於估計、預測、投影、市場研究或類似方法的信息天生存在不確定性，實際事件或情況可能與在此信息中所假定的事件和情況有物質差異。除非另有明示規定，否則我們獲得此類行業、業務、市場和其他數據是根據我們自己的內部估計和研究以及市場調研公司和其他第三方、行業、醫療保健和一般出版物、政府數據和類似來源編制的報告、研究調查、研究和類似數據。雖然我們相信我們的內部公司研究在這些事項上是可靠的，而且市場定義是適當的，但這些研究或這些定義都沒有經過任何獨立來源的驗證。我們在“風險因素”和“財務狀況和業績討論與分析”的各個章節中詳細討論了這些風險和不確定性，這些章節包含在我們不時向SEC提交的週期性報告和其他文件中。考慮到這些不確定性，您不應過度依賴前瞻性陳述。此外，我們在一個非常競爭和快速變化的環境下經營。新的風險不斷出現。除非法律要求，否則我們不承擔更新任何前瞻性陳述的公開責任，無論何種原因導致這些陳述與實際結果或預期變化。我們向SEC提交報告、代理聲明和其他信息。包括我們的企業文件在內的這些報告、代理聲明和其他信息可在www.sec.gov上獲得。有關這些文件副本的申請應直接向GeneDx Holdings Corp.投資者關係部門發送，地址為333 Ludlow Street，North Tower 6th Floor，Stamford，Connecticut，06902。我們的電話號碼是888-729-1206。

WGS 2024年第二季度業績結果：來自持續業務1的2024年第二季度收入為6890萬美元，基因組檢測和外顯子檢測業務收入同比增長77%。將2024年財年營業收入指導範圍提高到25500萬至26500萬美元，並重申在2025年實現盈利的路徑。第二季度2024年持續業務1的調整毛利率為62%。2024年6月30日末現金燒耗總額為600萬美元，包括現金、現金等價物、可流通證券和受限制的現金在內，共計10800萬美元。 1.持續營業成果為我們持續的業務戰略，排除已退出的Legacy Sema4診斷測試業務的任何營業收入和營業成本。總公司業績包括GeneDx持續營業和退出Legacy Sema4業務活動的財務影響。

4 77% 營業收入 - 高價值外顯子和基因檢測帶來強勁增長 2024年第二季度持續營業1收入6890萬美元，同比增長52%，環比增長12%，提供外顯子和基因檢測收入5070萬美元，同比增長77%，環比增長15%，2024年第二季度外顯子/基因檢測結果數量同比增長9%，環比增長1%。 1.總公司2024年第二季度營業收入為7050萬美元。持續業務營業成果排除退出的Legacy Sema4診斷測試業務的結果。總公司業績包括GeneDx持續營業和退出Legacy Sema4業務活動的財務影響。52% 2024年第二季度外顯子/基因收入同比增長；環比增長15%。

5 毛利潤 - 混合轉變、測試成本降低和改善的補償使其擴張外顯子/基因檢測可能是患者的最佳檢測。它們也是我們公司的最佳檢測。31% 外顯子/基因檢測結果數量調整後毛利率1在2024年第二季度持續經營結果中上升，從2023年第二季度的37%和2024年第一季度的61%。62% 12% 16% 22% 23% 27% 30% 1.總公司2024年第二季度總毛利潤為4290萬美元，總公司毛利率為61%。持續營業毛利潤和持續營業調整後毛利率1排除了退出的Legacy Sema4診斷測試業務的結果以及折舊、攤銷和股票發放的補償。總公司總毛利潤和公司總毛利率包括GeneDx的持續經營和退出Legacy Sema4業務活動的財務影響。2.調整後毛利潤和調整後毛利率是非依據美國通用會計原則的財務測量指標。有關GAAP和非GAAP結果的調和，請參見此收益演示文稿末尾的調和表。毛利潤1 2024年第二季度環比增長億美元同比增長 153% Adjusted毛利潤2 億美元 62% 環比增長 +73bps 同比增長 +2,443bps 外顯子/基因檢測量年度的增加量及其帶來的變化轉型使其毛利潤上升。

現金-資產負債表支持執行增長策略1 $108M1現金，現金等價物，可交易證券和2024年6月30日手頭的受限現金從收購GeneDx至今連續9個季度的現金流減少 GeneDx為總公司在Q2中的淨現金使用改進了總公司淨現金流燃盡率同比改善了65％，環比改善了600萬美元89％ 1.根據2023年10月27日與Perceptive Advisors簽訂的五年期老年有擔保信貸協議，可以臨時使用額外2500萬美元的債務容量。該協議提供最多7500萬美元的訪問，包括5000萬美元的初始支票，已經劃分並代表公司的季末現金位置，以及隨後的2500萬美元的支票可用-根據公司的選擇，受某些時間表和其他定義的標準限制。

2024年指南更新推動全年2024年收入介於2.55億至2.65億美元之間（先前指導為2.35億至2.45億美元）擴大全年2024年調整後毛利率至少為60％（無變化）全年2024年淨現金流燃盡率為65至7000萬美元（先前指導為70至8000萬美元）在2025年實現盈利（無變化） 1.總公司結果包括來自Legacy Sema4業務的GeneDx診斷業務收入和數據和信息收入。

8 附錄 3天 CEO庫克大規模出售股票，套現逾3億港元。

GeneDx通過基因組洞察力改善健康結果的領導者。

10 我們解決了診斷過程中昂貴且漫長的路徑多年的可避免費用但仍沒有診斷經過漫長而昂貴的旅程後的診斷快速而成本效益高的診斷 1.前外顯子標準護理2.外顯子作為最後的選擇3.外顯子優先模型診斷的漫長旅程：無盡的專家訪問，持續的未診斷疾病管理以及昂貴，無效且常常侵入性的診斷測試未經診斷的患病兒童結果外顯子外顯子

外顯子測序可以打破誤診和不確定性的循環。每個診斷節省6800美元，平均節省每個病例30000美元*快速結果✓患者保留✓患者聯繫✓更健康的患者✓訂購的測試從最脆弱的患者開始參考文獻：1. ScienceDaily. (2017年10月19日）。新生兒重症監護室患者的快速全基因組測序有效且具有成本效益。ScienceDaily。2. Tan TY，Dillon OJ，Stark Z等。全外顯子測序對疑似單基因病例的移動兒童的診斷影響和成本效益。 JAMA兒科學。2017年;171（9）：855。 doi：10.1001/jamapediatrics.2017.1755 *從減少住院時間，不必要的護理（住院）。†在對小兒遲緩障礙的第一次三級呈現進行測試時。11 患者加速診斷改善結果降低成本

12 外顯子測序是避免診斷奧德賽的划算解決方案平均診斷漫遊的一瞥 1.Genetic Alliance Uk。2016年罕見的現實。從：https://geneticalliance.org.uk/wp-content/uploads/2024/02/the-rare-reality-an-insight-into-the-patient-and-family-experience-of-rare-disease.pdf。於2024年6月4日 2.全球基因。罕見疾病事實。從：www.globalgenes.org/rare-disease-facts/於2024年6月4日檢索3。Soden SE，Saunders CJ等。根據疾病的重要性指導外顯子和基因組測序引導神經發育障礙的診斷。 Sci Transl Med。2014年12月3日; 6（265）：265ra168。 doi：10.1126/scitranslmed.3010076. 4. Fung JLF，Yu MHC等。進行臨牀實用外顯子測序和重複分析的三年隨訪研究。 NPJ基因組醫學。2020年9月10日; 5（1）：37。 doi：10.1038/s41525-020-00144-x。 PMID：32963807 misdiagnoses1 uninformative tests3 years to an accurate diagnosis26+ in additional healthcare costs3> $1萬 have a change in management with a genetic diagnosis4>70％53

13 GeneDx提供領先的外顯子和基因組產品·基因組測序-分析個人的整個DNA，即基因組。基因組包括〜20,000個基因。·外顯子測序-分析個體基因組中〜20,000個基因的編碼蛋白質區域，即外顯子。外顯子被認為包含大多數導致疾病的遺傳變異體。將複雜的基因組數據轉化為確定性診斷結果，以用於患者。

改變外顯子和基因組測序的感知GeneDx花了十年時間解決過去的侷限性並區別產品然後嘉納DSL項現在“我可以在幾天至幾周內獲得結果”“這些測試需要幾個月才能獲得結果”“這些測試非常昂貴”“檢測是經濟實惠的，廣泛覆蓋的”“結果充滿混淆和無用信息”“我的患者可以獲得明確的診斷”週轉時間費用解釋14

15今天我們服務的患者很難診斷且具有複雜的需求o先天畸形（出生缺陷）o重度智力障礙o全球發展遲緩o癲癇/癲癇o無法生長或其他生長問題o自閉症譜系障礙o複雜的神經發育障礙o嚴重的神經精神疾病o腦癱o畸形特徵o重度聽力或視力受損o週期性不明確的發展性衰退o生化結果暗示先天性代謝錯誤o家庭史強烈表明有遺傳學病因患者通常具有以下指標的2個或以上。

16 1.Savatt Jm等。前兒科醫學.2021;9：526779.2.Srivastava S等。 Genet Med。2019;21（11）：2413-2421。3. Pekeles H等。Pediatr Neurol.2019;92：32-36。4. Stefanski A等。癲癇。2021年;62（1）：143-151。5. Mellone S等。前基因。2022;13：875182。6. Spataro N等。基因（巴塞爾）。2023;14（3）：708。7. Sheidley BR等。癲癇。2022;63（2）：375-387。8. Ní Ghrálaigh F等。J自閉症發展障礙。2023;53（1）：484-488。9. Arteche-López A等。基因。2021（12）：560。外顯子測序相對於其他技術具有更高的診斷產量

GeneDx定位為推動醫療保健的數據驅動未來。

成人：160億美元擴展到成人市場以替代多基因面板和單個基因測試新的市場擴張使我們能夠為更多患者服務迅速增長的患者機會和通過早期篩查實現的大量成本節省罕見疾病和兒科疾病：30億美元*公司估計得到DefinitiveHC診斷數據的支持。在保守情況下，我們的總可尋址市場約為300億美元。* 新生兒篩查：100億美元目前正在參與研究，以評估出生時的外顯子和基因組測序18 GeneDx從罕見病和兒科開始，然後擴展到更大的市場

今天我們專注於罕見病和兒科市場迅速增長的患者機會和通過早期篩查實現的大量成本節省罕見疾病和兒科疾病：30億美元19住院醫療費~ 1/3 TAm門診病人約2/3 TAm目標臨牀醫生：o遺傳學家o小兒神經學家o發育兒科醫生o小兒科醫生（長期）產品：o主要是外顯子和不斷增長的基因組主要臨牀適應症：o癲癇o智力障礙o發育遲緩目標臨牀醫生：o遺傳學家o新生兒科醫生產品：o主要是快速整個基因組測序主要臨牀適應症：o未能解釋的重症o先天畸形住院門診*公司估計得到Definitive HC診斷數據支持。*

保險支付外顯子和基因組測序正在擴展四月數據。〉GeneDx與超過80％的覆蓋範圍內簽約，包括所有大型全國商業支付者〉對外顯子和基因組的醫療保險和商業保險覆蓋範圍不斷擴大o 28個州涵蓋外顯子測序o 14個州涵蓋快速基因組測序o生物標誌物法案正在推動Medicaid覆蓋外顯子和基因組測試的勢頭醫療援助計劃涵蓋基因測試，按年份劃分。 2015年：第一個州的醫療援助計劃涵蓋外顯子2021年：第一個州的醫療援助計劃涵蓋快速測試30 25 20 15 10 5 0 0 3 1 28 2015年2021年2024年年快速測試全外顯子測序22 14

21全國各地的醫療援助計劃正在擴大外顯子測序的覆蓋範圍快速基因測試和全外顯子測序兩者都不涵蓋當前醫療援助計劃覆蓋範圍的數據，截至2024年4月。

醫療實踐指南建議為患者進行外顯子組和基因組測序。ACMG實踐指南1:“基於現有證據，強烈推薦使用ES/GS作為患者的第一(或第二)線測試...，ES/GS對患者及其家庭具有臨牀實用性，負面結果的證據有限，而治療效益的不斷湧現。“NSGC指南2:“推薦外顯子測序作為未知癲癇的第一層遺傳學測試。”美國癲癇學會：外顯子組或基因組組測序在大多數情況下更受青睞，因為它們更有可能提供診斷。“Manickam K等人，McClain MR，Demmer LA等。外顯子組和基因組測序用於先天性畸形或智力障礙的兒科患者：美國醫學遺傳學學院的基於證據的臨牀指南。遺傳醫學。2021年11月;23(11)：2029-2037。doi：10.1038/s41436-021-01242-6。2021年7月1日在線出版

我們的23付出數據策略，為我們所測試的每位患者提供幫助，以提高我們的解讀平臺智能化水平，並能為更多的患者提供答案。隨着我們在市場上的佔有率越來越高，其影響力也會不斷擴大。對於額外的測試，改進解讀平臺，增加基礎數據，將為患者，提供者提供更多解答，提高診斷率，減少單態發生。

超過60萬片外顯子組數據是我們業務的核心。龐大的數據集和智能解析平臺讓我們脱穎而出，並推動創新。簡化複雜的基因組數據，減少未知意義變異，提高診斷率，增加臨牀和基因數據，推動改進測試準確性，推動科學和未來探索的發展。先進的解析平臺。

巴特勒L等人。基於外顯子的測試用於癲癇患者：優於基於面板的測試。在美國癲癇面板測試中，只有43%的患者進行了測試。常見病實際上是一種遺傳診斷，例如癲癇。至少有768個不同的基因與癲癇相關。

巴特勒L等人。基於外顯子的測試用於癲癇患者：優於基於面板的測試。對於768個基因進行外顯子組測序。在美國癲癇面板測試中，只有43%的患者進行了測試。常見病實際上是一種遺傳診斷，例如癲癇。至少有768個不同的基因與癲癇相關。

機密的及專有的。請勿分發。我們正在將我們在外顯子組方面的領導地位轉化為對基因組未來的投資。現在正是我們傾注精力為我們的提供者提供最佳患者護理解決方案的正確時機。與Epic Aura集成，通過集成到現有的衞生系統和提供商工作流程中擴大，提高WGS產品的可用性，通過添加重複擴展來增加診斷率並減少後續測試的需求，縮短rWGS的週轉時間，在5天內提供書面結果，擴大樣品收集選項，用頰墊來提高WGS可訪問性。Epic和Aura是Epic Systems Corporation的商標。

NICU中三分之一的嬰兒可能患有基因病，可以通過快速全基因組測序(rWGS)診斷。懷疑或確認的基因疾病與NICU / PICU護理相關的成本約為260億美元，佔美國兒童住院保健支出的50％，Medicaid涵蓋已擴大至14個州，其中包括康涅狄格州，田納西州和北卡羅萊納州，為在NICU中接受rWGS的患者提供覆蓋和費用報銷。NICUSeq Study Group，Krantz ID，Medne L等。Whole-genome sequencing on the clinical management of acutely ill infants with suspected genetic disease: a randomized clinical trial. JAMA Pediatr. 2021 Dec 1;175(12):1218-1226. doi: 10.1001/jamapediatrics.2021.3496 Du khovny D和Zupanci JAF.新生兒科臨牀試驗的經濟評價。Neoreviews(2011)12(2)：e69-e75 https://doi.org/10.1542/neo.12-2-e69 Gonzaludo N，Belmont JW，Gainullin VG等。估計兒科遺傳疾病的負擔和經濟影響。遺傳醫學。2019年8月;21(8)：1781-1789。doi：10.1038/s41436-018-0398-5 GeneDx是UHC NICU計劃的專業快速測序提供商，為全國範圍內的NICU患者提供服務。

今天，我們縮短了診斷的旅程。明天，我們希望能夠預防它。

構建未來：SeqFirst研究。縮短住院天數。減少不確定性。提供更好的護理。63%的嬰兒出現了異常的快速全基因組測序結果，其中88%的這些病例導致管理方案的變更。在SeqFirst研究的第一階段中，125名嬰兒被提供了快速全基因組測序：WGS進行的90%的診斷都不會被臨牀特徵所預測。入選嬰兒的家庭無論快速WGS測試結果如何，都普遍有積極的體驗。

構建未來：新生兒篩查。快速診斷。明確的下一步。降低醫療保健成本。篩查了5,000名健康嬰兒，目標是100,000名，陽性率為4.3％，這些情況的平均診斷年齡為7-11歲。

構建未來：夥伴關係。豐富的數據。賦權藥物研發。改善結果。GeneDx提供跨製藥藥物開發流程的解決方案，包括的Find Connect Understand。

一項測試。一個大局觀。更加光明的未來。

非GAAP財務指標的和解。截至2024年3月31日的三個月，截至2023年6月30日的三個月，截至2024年3月31日，GeneDx Legacy Sema4總收入為68,924萬美元，其中GeneDx收入為1,590萬美元，Sema4總毛利潤為42,952萬美元，其中GeneDx的總毛利潤為1,445萬美元，成本為27,562萬美元。基於服務的成本為29,949萬美元，Sema4總營業收入為48,706萬美元，其中GeneDx的營業收入為961萬美元，Sema4總利潤為18,757萬美元，其中GeneDx的淨利潤為3,480萬美元。成本為25,011萬美元。毛利率為60％，91％，61％，34％，100％，39％，59％，100％，60％。和解：折舊和攤銷費用為808美元，未參與股票獎勵計劃；其次是股票獎勵計劃，為86美元；此外還有重組費用13美元；調整後的毛利潤為42,401萬美元，其中GeneDx的毛利潤為1,445萬美元，成本為27,562萬美元。基於服務的成本為29,949萬美元，Sema4的調整後總毛利潤為20,254美元，其中GeneDx的調整後總毛利潤為3,480萬美元，成本為25,011萬美元。調整後的毛利率分別為62％，91％，62％，37％，100％，42％，61％，100％，61％。