附录 99.2

ASGCT 2023 年胱氨酸病最新情况
 


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ASGCT 2023 cystinosis更新 3 要点摘要在 1/2 期合作者赞助的试验中发现多种生物标志物和神经认知措施的持续积极趋势 所有患者在基因治疗后长达 36 个月内仍未口服半胱胺安全性和耐受性状况保持强劲 2023 年第一季度与英国药品和保健产品监管局 (MHRA) 和美国食品药品监督管理局 (FDA) 的积极互动

1/2 阶段目标患者安全性和耐受性假设生成 临床疗效终点 6 名患者成人和青少年队列 1-2 >18 岁;队列 3 >14 岁男性和女性口服和眼用半胱胺半胱氨酸血病 1/2 期给药完成 4 临床试验,部分由加州再生医学研究所 (CRM)、胱氨酸病研究基金会 (CRF) 和美国国立研究院向加州大学圣地亚哥分校提供的资助 of Health(NIH)合作者赞助的加州大学圣地亚哥分校
 

VCN:向量拷贝数;PBC:外周血细胞;dg:Diploid Genome *2 种药物的平均值注意:患者 2 在 12 个月后失去随访药物产品 vcn/dg 患者 1 2.1 患者 2 1.3 患者 3 1.6 患者 4 0.6 患者 6 2.9* VCN 的趋势如预期, 表示持续植入 cystinosis 第 1/2 阶段:患者 1-6 新数据点 5
 

治疗范围为
 

7 皮肤和胃肠道粘膜胱氨酸晶体还原胱氨酸晶体还原CYSTINOSIS PHASE 1/2:患者 1-5 直肠活检平均每细胞质内晶体皮肤活检 8.4 以 AVRO 格式放上 AVRO 幻灯片注意:患者 2 在 12 个月后失去随访新数据点
 

运动协调和视觉感知的改善或稳定 8 Beery — Buktenica 视觉运动整合发育测试 (Beery VMI) [第 6 版]是一项标准化测试,评估大脑解释视觉信息并将其转化为精确运动反应的能力;患者 2 没完成 CYSTINOSIS 第 1/2 阶段的检查:患者 1-5 患者 1 患者 3 患者 4 患者 5 新数据点
 

所有患者继续保持口服半胱胺非依赖性 9 患者 #1 退出 3 年半胱氨酸血症第 1/2 阶段:患者 1-6 名患者输液 ctns-rd-04 后停用半胱胺药丸数月半胱胺药丸患者 1 OFF 患者 2 输给了随访患者 1 OFF 患者 3 OFF 患者 2 输给了随访患者 3 OFF 患者 3 OFF 患者 4 未开启输液前半胱胺滴眼液关闭 Patient 5 OFF Patient 6 OFF 注意:患者 2、3 和 5 在输液前 1 个月停用半胱胺滴眼液移植(根据方案);患者 1 在基线之前停用了半胱胺滴眼液;数据截至 2023 年 5 月 8 日。自12个月的随访以来,患者2已选择不返回。新数据 点
 

eGFR:估计的肾小球滤过率;eGFR 使用 CKD-EPI 公式计算注意:患者 2 在 12 个月后失去随访 10 eGFR 数据进一步证实了早期干预的必要性胱氨酸病第 1/2 阶段:患者 1-6 从下一张幻灯片中提取更新数据并放到这张幻灯片上 cystinosis 第 1/2 阶段:患者 1-5
 

无与药物产品相关的不良事件 11 未出现与药物 产品相关的 SAE 或 AE:不良事件;SAE:未报告严重不良事件未报告初步不良反应(截至 2023 年 5 月 8 日)患者 1 为 N=46;患者 2 为 N=22;患者 4 为 N=29;患者 5 为 N=37;患者 N=41 大多数 AE 为轻度或受试者 1 阑尾炎的中度 1 重度 AE(已解决)— 与研究治疗或手术无关 AE 通常与骨髓消融治疗、研究程序、基础疾病或 合并病态一致,或先前存在的疾病:基因治疗前和治疗前(未列出所有事件)腹泻、低钾血症、低镁血症、血小板减少、头晕、脱水、呕吐、骨痛、 头痛治疗后(未列出所有事件)全血细胞减少症、深静脉血栓形成、葡萄球菌败血症、冠状病毒感染、脱发、皮疹、粘膜炎间歇性:腹泻,呕吐、食欲不振、鼻出血、视力模糊、 发热性中性粒细胞减少症、低镁血症、低钾血症没有与药物相关的不良事件
 

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